Penyakit Genetik

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:

• Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
• Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.
• Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.
  https://id.wikipedia.org/wiki/Penyakit_genetik

Penyakit genetik pada prinsipnya merupakan keadaan di mana DNA mengalami mutasi, sebuah perubahan yang tidak disengaja pada kode penyusunnya. Mutasi tersebut sebenarnya normal terjadi, namun beberapa mutasi tersebut dapat menyebabkan beberapa protein yang hilang atau kesalahan pembentukan dan berujung pada penyakit tertentu.

Beberapa mutasi memang diwariskan dari orang tua. Penyakit genetik akibat warisan cenderung bersifat resesif, yang berarti orang tersebut harus diwarisi dua gen yang termutasi dari kedua orang tua. Di luar itu, ada kemungkinan individu tersebut mengalami mutasi sendiri. Mutasi tersebut terjadi pada saat pembelahan sel, ketika DNA sedang diduplikasi.

Ragam Kelainan Genetik    https://www.alodokter.com/ragam-kelainan-genetik-yang-tidak-dapat-dicegah

Berikut ini adalah beberapa kelainan genetik yang cukup sering kita dengar:

• Buta warna
  Salah satu kelainan genetik yang mungkin tidak asing lagi adalah buta warna. Normalnya, mata manusia memiliki tiga jenis sel kerucut yang bereaksi terhadap panjang gelombang cahaya berbeda-beda. Untuk dapat melihat warna dengan baik, maka pigmen dari ketiga jenis sel kerucut tersebut harus dapat bekerja dengan baik. Jika tidak, maka akan terjadi buta warna.
  
  
• Penyakit sel sabit
  Kelainan genetik ini disebabkan oleh adanya kesalahan gen yang kemudian memengaruhi perkembangan sel darah merah. Sel darah merah penderita penyakit ini memiliki bentuk yang tidak wajar, sehingga menyebabkan sel darah tersebut tidak dapat hidup lama seperti sel darah sehat pada umumnya. Penyakit sel sabit dapat menimbulkan masalah, karena memungkinkan sel darah tersebut terjebak di dalam pembuluh darah.
  
• Hemofilia
  Hemofilia merupakan kelompok kelainan pada darah yang terjadi secara turun temurun. Kelainan genetik ini terjadi
  
  karena adanya kesalahan pada salah satu gen pada kromosom X, yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor pembekuan darah. Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat membeku secara normal, sehingga ketika penderitanya mengalami cedera atau luka, perdarahan yang terjadi akan lebih lama.
  
  
  
• Sindrom Klinefelter
  Merupakan kelainan genetik yang terjadi hanya pada laki-laki. Penderita sindrom Klinefelter memiliki gejala berupa bentuk penis dan testis yang kecil, rambut hanya tumbuh sedikit di tubuh, memiliki payudara yang besar, badan tinggi dan berbentuk kurang proporsional.
  
• Sindrom Down (Down syndrome) Sindrom Down terjadi karena adanya materi genetik yang berlebih pada anak, sehingga menyebabkan perkembangan
  
  anak secara fisik dan mental terhambat. Normalnya, seseorang mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu dengan total 46 kromosom. Pada sindrom Down, terjadi kelainan genetik di mana jumlah kromosom 21 bertambah, sehingga total kromosom yang didapat oleh anak adalah 47 kromosom.